Boli genetice

Sindromul Bloom

Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate),...

Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni

Multe afectiuni pot fi transmise de la parinti, din cauza unor anomalii ale genelor sau ale cromozomilor. Ele pot fi transmise de catre unul sau de ambii parinti.

Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford

Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in...

Trombofilia poate fi acum depistata din timp! Un test genetic iti arata predispozitia pentru Trombofilie

Trombofilia apare la 1 din 5 oameni. Este o afectiune in care sangele are o tendinta crescuta de a se coagula in vase. Se formeaza cheaguri de sange ce blocheaza curgerea acestuia.

Sindromul X fragil

Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de...

5 boli psihiatrice majore au o gena in comun

Cinci boli psihiatrice majore - tulburarea bipolara, hiperactivitatea cu deficit de atentie, autismul, depresia majora si schizofrenia, s-a descoperit ca au aceiasi factori genetici de risc.

Albinismul

Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un...

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se...

Sindromul Turner

Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii...

Boala Gaucher

Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Poate apare la orice varsta si...

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize...

Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la...

Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca...

Sindromul Opitz

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale...